Vítejte na našem webu
CDG syndrom je jednou z několika vzácných dědičných metabolických poruch, u kterých je glykosylace různých tkáňových proteinů a / nebo tuků nedostatečná nebo defektní. Toto onemocnění často způsobuje vážné, někdy fatální, selhání několika různých orgánových systémů.
Přestože počet pacientů s CDG není vysoký, jelikož se jedná o vzácné onemocnění, existuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
Celkem je ve světě zatím známo asi 1000 případů, z toho přibližně 800 s nejběžnějším typem CDG - PMM2-CDG (CDG-Ia), který je způsoben mutací genu PMM2.
Vrozená porucha glykosylace (Congenital defects of glycosylation - CDG) je dědičné metabolické onemocnění postihující glykoproteiny. Což jsou rozsáhlá množství proteinů, které k sobě mají připojeny řetězce cukrů. Vrozené poruchy glykosylace jsou chyby v syntézách glykoproteinů. Ty mohou být způsobeny nedostatkem různých proteinů (enzymů nebo transportérů) schopných přepravy a přidávání různých cukrů ve stanoveném pořadí ke glykolovému řetězci, který se musí spojit s mnoha glykoproteiny v organismu. Protože finální glykoproteiny mají mnoho různých funkcí a umístění v rámci buněk, defekt v syntézách glykolů tak může ovlivnit mnoho proteinů najednou, a může způsobit multi-systémové onemocnění, které ovlivňuje různé orgány a systémy v lidském těle. V závislosti na původu a stupni vady se může anamnéza každého dítěte (pacienta) značně lišit, stejně tak jako vývoj a rozvoj nemoci. Aby lidé poznali tuto skupinu vážných onemocnění, je nezbytně nutné zvýšit počet výzkumných skupin, které hledají možnou léčbu, aby se dosáhlo lepšího řízení různých klinických forem u dětí a dospělých s CDG.