Strukturální základ vrozené poruchy glykosylace typu 1a

 The Structural Basis of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a

Struktura zde uvedená je lidský enzym, phosphomannomutase 1, vázána na svůj substrát, manosa 1-fosfát (M1P). V lidském organizmu jsou 2 izoformy tohoto enzymu - PMM1 a PMM2, oba katalyzují reakci mezi mannosou 1-fosfátu k mannose-6-fosfát se srovnatelnou účinností katalyzátoru. Pokles v činnosti PMM2 má za následek onemocnění s názvem vrozená porucha glykosylace typu 1a (CDG-1a), vyznačující se závažnými defekty, zejména v oblasti nervového systému. Kromě obdobných kinetických vlastností PMM1 a PMM2 mají také podobné strukturní rysy, proto nám tato struktura PMM1 vázána na substrát M1P dává možnost nahlédnout do strukturálního základu CDG-1a způsobujího mutace.