Archiv článků
PREZENTACE Z 2. SVĚTOVÉ KONFERENCE O CDG
30.11.2015 22:54
Prezentace (jednotlivé slidy) jsou k dispozici zde !!!
Všechna videa s prezentacemi zde
2. SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG
03.02.2015 00:00
2.SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG
se uskuteční 28. až 30.8. 2015 v Lyonu ve Francii
REGISTRACE JE ÚSPĚŠNÁ, MÍSTA JSOU OMEZENÁ!
Zajistěte si svou účast na - 2 Světové konferenci o CDG “SSIEM Official Satellite Symposia – Second World Conference on Congenital Disorders of...
PRAKTICKÝ PRŮVODCE PRO CDG RODINY
16.06.2014 21:54
THE PRACTICAL GUIDE TO CDG FAMILIES najdete zde
THE PRACTICAL GUIDE
TO CDG FAMILIES:
A project done in collaboration
between families, researchers
and Health Care experts
Ryšlinkovi a sluníčko Amálka
07.02.2014 22:17
Jmenuji se Amálka, narodila jsem se 15.3.2011 v kladenské porodnici. Můj příchod na svět nebyl zrovna jednoduchý, protože na kontrole zjistili, že mám špatný monitor, tak můj porod byl vyvolaný. Když jsem vykoukla na svět, tak jsem nedýchala a museli mi trošku pomoct,...
1. SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG
20.01.2014 15:09
Barcelona, srpen/září 2013
Všechna videa z konference s prezentacemi předních světových odborníků na CDG najdete ZDE
Album s fotografiemi z konference je dostupné k prohlédnutí ZDE
Pokud by někdo měl zájem o konkrétní přepis prezentace v češtině, prosím kontaktujte...
Bartoňovi a jejich Štěpánek
17.07.2013 13:17
Štěpánek je devítiapůlletý křikloun, který kdekoli se objeví, upoutá na sebe pozornost a davy vyděšených očí, tím pádem i na své rodiče, poněvadž jeho křik připomíná křičící oběť při únosu :-D. Je to raubíř, který miluje, když není nuda a je zapojen do jakékoli...
Sourozenci Petrovi
14.07.2013 21:58
Jsme tří a jmenujeme se Tereza, Miroslava a Vladimír. Terezka a Vláďa mají CDG sy. typ Ia.
Ve čtvrtek 2.května 1991, v 8.50h. se nám narodila dcera Tereza. Vážila 2750g, 49cm. Porod byl v termínu, koncem pánevním. Po 12 dnech pobytu v porodnici, kvůli novorozenecké žloutence, jsme konečně...
Pohádka o CDG - GLYCOLAND A BAREVNÁ TYKADLA
11.07.2013 16:09
Pohádka GLYCOLAND A BAREVNÁ TYKADLA
(zábavnou formou o CDG pro děti i jejich rodiče)
Před přečtením pohádky doporučujeme přečíst si nejdříve tyto vysvětlivky:
Les Metaboland: je metabolismus, skupina reakcí, která nám umožňuje žít.
Glycoland: je metabolismus glykoproteinů,...
Strukturální základ vrozené poruchy glykosylace typu 1a
01.07.2013 14:13
The Structural Basis of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a
Struktura zde uvedená je lidský enzym, phosphomannomutase 1, vázána na svůj substrát, manosa 1-fosfát (M1P). V lidském organizmu jsou 2 izoformy tohoto enzymu - PMM1 a PMM2, oba katalyzují reakci mezi mannosou 1-fosfátu...
Vrozené poruchy glykosylace
25.06.2013 14:55
Vrozené poruchy glykosylace
N-glykany = N-vázané oligosacharidy (termín glykan je užíván pro polysacharidy i oligosacharidy)
Onemocnění způsobená defekty syntézy N-glykanu se nazývají kongenitální poruchy glykosylace (CDG, congenital disorders of glycosylation). Jejich příčina leží v defektních...
Dědičné poruchy glykosylace
25.06.2013 14:35
Různé proteiny jsou glykosylovány stromovitými nebo lineárními oligosacharidovými strukturami, zvanými také glykany, připojenými k polypeptidovému řetězci. Většina extracelulárních proteinů, jako jsou sérové proteiny (transferin, koagulační faktory), většina membránových proteinů a mnoho...
Špeciánovi a princezna Terezka
25.06.2013 10:23
Terezka se narodila 15. 9. 2010 jako úplně zdravé miminko. Naše cesta a postupná zjištění, že něco není v pořádku, začala až o pár měsíců později. První problém, který nastal, bylo, když naše dětská lékařka v Terezčiných třech měsících zjistila, že malá má šelest na srdíčku....
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG
25.06.2013 10:00
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG
M. Linssen a,1, M. Mohamed a,1, R.A. Wevers b, D.J. Lefeber c, E. Morava a,d,⁎
a Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Netherlands
b Laboratory of Genetic, Endocrine and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen...
CDG FAQs
25.06.2013 09:59
CDG FAQs
CDG Family Network FAQ's, Updated by Jaak Jaeken, MD, Ph.D. 07/27/11 & Donna Krasnewich M.D., Ph.D. 08/24/11
How many cases of CDG are known worldwide?
We have no exact figures but the published cases figure around 600 for the N-glycosylation disorders. There are many more patients...
Co je CDG?
25.06.2013 09:47
WHAT ARE THE CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION?
Congenital disorders of glycosylation are a rapidly growing family of inherited disorders affecting the assembly or processing of glycans on glycoconjugates.
WHAT IS GLYCOSYLATION?
Glycosylation is the enzymatic process that links saccharides...
Záznamy: 1 - 16 ze 16