Špeciánovi a princezna Terezka

Terezka se narodila 15. 9. 2010 jako úplně zdravé miminko. Naše cesta a postupná zjištění, že něco není v pořádku, začala až o pár měsíců později. První problém, který nastal, bylo, když naše dětská lékařka v Terezčiných třech měsících zjistila, že malá má šelest na srdíčku. Poslala nás na kardiologii, kde se zjistilo, že Terezka má zúženou plicnici, ale že tato vada není tak závažná. Oddechli jsme si a říkali si, že se až tak moc neděje…. (Jinak jak jsme později zjistili, zúžená plicnice s CDG syndromem vůbec nesouvisí, i když CDG srdíčko může také postihnout, ale jinak - tzv. výpotky na srdci). O měsíc později jsme zpozorovali, že Terezce nepatrně ujíždí jedno očičko, byli jsme tedy vysláni na oční, tam jsme se po několika měsících dozvěděli, že malá nevidí dobře na dálku (má -9,5 a -5 dioptrií) a má strabismus. Začali jsme tedy korekcí brýlemi, které Terezka zprvu vůbec nechtěla nosit, tak jsme museli začít dávat čočky, což byl vždycky jeden velký boj a Terezka si je stejně vyndavala. Takže jsme zpět u brýliček, navíc bychom měli Terezce lepit oči okluzorem, jenže ten si také nenechá… Další varovný signál přišel, když v šesti měsících ještě neuměla dělat to, co ostatní "normální" děti v  tomto věku dělají. Začali jsme tedy cvičit,  plavat, rehabilitovat, ale Terezka se stejně moc nezlepšovala. Zpočátku to jen vypadalo, že je třeba línější, protože na vnější pohled nevypadá, že by trpěla nějakým závažným onemocněním. Když se však ještě ani v roce neuměla sama posadit, byli jsme vysláni na neurologii. A tak začal náš velký kolotoč všemožných kontrol a putování po různých vyšetřeních. Nikdo si však nevěděl rady a dlouho se netušilo, co s Terezkou doopravdy je. K srdíčku, očičkám a špatnému rozvoji pohybu nám přibyly vysoké jaterní testy (hepatopatie), hypotonie ("slabé svaly"), koagulopatie (laicky řečeno - Terezka má snížené hodnoty srážení krve, ale i hodnoty krvácení a v praxi to pro nás znamená, že když přijde nachlazení, viroza atd. a s tím spojené vysoké horečky, tak musí být dostatečně zavodněná, jinak může dojít ke vzniku trombóz - sražení krve, takže většinou skončíme v nemocnici na kapačkách + injekcích….), cerebelární a neocerebelární syndrom a Dandy Walker varianta (atrofie mozečku - má menší levou polovinu mozečku). Po těchto zjištěních naší paní doktorku - neuroložku - napadla finální diagnóza. Poslala nás do Ústavu dědičných metabolických poruch VFN v Praze, kde nám udělali testy a po asi půlroce čekání na výsledky a roce  "běhání po doktorech" nám letos v lednu (2013) sdělili, že podezření paní doktorky je správné a že Terezka má CDG syndrom typu 1A.

CDG syndrom, neboli porucha glykosylace proteinů, je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Toto onemocnění postihuje centrální nervový systém a všechny ostatní orgány v těle. Ve světě je zatím známo asi jen 1000 pacientů s CDG syndromem, z toho přibližně 800 s typem 1A…. Jelikož je tento syndrom diagnostikován zatím krátkou dobu (od roku 1980) a je tak málo pacientů, neexistuje prozatím žádná léčba tohoto podtypu a ani moc dostupných informací. Léčit se dají jen symptomy.  Ani se nedá dopředu říct, jak se který pacient bude vyvíjet. Každého toto onemocnění postihuje v jiné míře a v jiných oblastech. 20% dětí se prý nedožije 1 roku….. Jsme nesmírně vděční, že Terezka má nejspíše "jen" lehčí formu. Známe totiž už spousty závažnějších případů dětí s CDG syndromem. Jak se zdá, tak Terezčin mentální vývoj zatím není opožděn, ale motorický bohužel velmi. Ve svých 2 letech a 9ti měsících se umí sice sama posadit, ale neumí lézt po kolenou (i když se o to pokouší), jen se plazí na bříšku a samozřejmě ani stát sama ještě neumí. Moc se ale snaží a moc by chtěla chodit. Nemůžeme však cvičit Vojtovu metodu, neboť nám bylo řečeno, že ta by mohla Terezce spustit epilepsii, která jí s tímto onemocněním také hrozí, tak v současné chvíli cvičíme Bobatha, plaveme, dojíždíme na ergoterapii, v září nás čekají lázně v Teplicích a právě jsme začali s hipoterapií a logopedií / alternativní komunikací.

I přes všechny své obtíže a omezení je Terezka velký bojovník a vždy se snaží dosáhnout všeho, co si usmyslí. Hlavně by chtěla dělat to, co ostatní děti jejího věku, avšak její tělíčko ji dost brzdí a nedovolí jí dělat vše, co by si přála. Kvůli poškození mozečku má velké problémy s rovnováhou, koordinací a motorikou, jak s jemnou, tak s hrubou a ruku v ruce s opožděným vývojem motoriky jde i opožděný vývoj řeči. Tudíž ne vždy nám Terezka dokáže správně vyjádřit, co by chtěla, což ji velmi rozčiluje, když jí nerozumíme. Jinak je však velmi společenská, miluje děti a ráda se po nich opičí. I proto ji už dáváme do soukromé školky, aby mohla být v kontaktu s jinými dětmi a mohla se od nich učit, což jí moc baví. V září nastoupí do speciální školky, ale v příštím školním roce bychom ji rádi integrovali do "normální" školky s asistentem - pro tento rok se nám bohužel zatím nepodařilo najít školku v našem okolí, která by k tomu byla ochotná. Chtěli bychom, aby si Terezka nepřipadala nějak odlišná a mohla žít "normální" život, aby se jí dařilo, vše co si přeje a hlavně aby byla šťastná. Moc ji milujeme, je to naše sluníčko, i když někdy dokáže být i pěkný vzteklounek :-), ale jsme šťastní, že ji máme, v životě není nic lepšího...

Jak jsem se již zmínila, dostupných informací o CDG syndromu, zejména v češtině, prozatím moc není, jak asi všichni víte…. tak jsme se rozhodli pátrat na internetu a postupně shromažďujeme a překládáme informace do češtiny, které získáváme v zahraničí. Našli jsme skupinu rodičů a odborníků z celého světa, která se sdružuje na Facebooku a zjistili jsme, že na přelomu srpna a září se v Barceloně bude konat první světová konference o CDG syndromu, kde se sejdou odborníci na toto onemocnění a CDG rodiny z celého světa. A my u toho budeme také, abychom odtamtud přivezli co nejvíce nových poznatků o CDG syndromu a třeba i případných možnostech léčby.

I proto jsme na Facebooku založili skupinu CDG Rodina CZ, do které se můžete přidat i Vy a následně pak vznikly, s pomocí mé kamarádky, i tyto stránky - pro všechny české CDG rodiny a nejen pro ně, i pro všechny ty, kdo se k nám chtějí přidat a pomoci nám šířit povědomí o tomto onemocnění….

Na závěr bychom ještě rádi poděkovali hlavně naší úžasné neuroložce MUDr. Ladislavě Rennerové, která přišla na Terezčinu diagnózu a vždy se o nás s největší péčí starala a stará, jako při nedávné hospitalizaci v nemocnici, kdy Terezka prodělala trombózu (měla sraženinu v levé části mozku) a vždy nás vyšle jen k těm nejlepším odborníkům, abychom byli v té nejlepší péči. Dále naší dětské lékařce MUDr. Zuzaně Procházkové, která je nám neustále k dispozici, je s námi trpělivá, ochotná a pomáhá nám se všemi našimi dotazy, žádostmi a starostmi. Všechny děti s CDG syndromem v České republice "sleduje" doc. MUDr. Tomáš Honzík, kterému děkujeme, že i nás si převzal do své péče a že "s námi" vyrazí do Barcelony a dále děkujeme všem ostatním lékařům, terapeutům a odborníkům, se kterými jsme se kdy setkali a setkáváme a kteří nám pomáhají zlepšit kvalitu Terezčina života.

A nejvíce ze všeho děkujeme naší rodině, jmenovitě hlavně babičce a dědovi z Dubí,  která nám moc pomáhá s péčí o Terezku, i když to často bývá celkem náročné a všem přátelům a známým, kteří jsou při nás :-)