Sourozenci Petrovi

Jsme tří a jmenujeme se Tereza, Miroslava a Vladimír. Terezka a Vláďa mají CDG sy. typ Ia.

Ve čtvrtek 2.května 1991, v 8.50h. se nám narodila dcera Tereza. Vážila 2750g, 49cm. Porod byl v termínu, koncem pánevním. Po 12 dnech pobytu v porodnici, kvůli novorozenecké žloutence, jsme konečně odjely domů. Terezka u kojení brečela a moc nesála. V 6 týdnech nedržela hlavičku, přírůstky byly minimální. Pro neprospívání byla v srpnu 1991 odeslána na dětské odd. do nemocnice. Tam byla zjištěna adnátní CMV infekce, atrofie mozku i mozečku, atrofie terčů zrak.nervu, nález na ledvinách, zvýš.jaterní testy, špatný sluch. Závěr zněl: centrální hypotonický sy. s PSM retardací, CMV infekce (metabolická vada?) Doporučení: intenzivní rehabilitace.
Tak jsme cvičily a snažily se. Žila jsem v domnění, že Terezka má DMO, díky porodu koncem pánevním. Nechala jsem všemu volný průběh a život šel dál.

V roce 1993 se narodila dcera Miroslava, zcela zdráva. Normální, zdravé dítě. Mirka je nosičem CDG sy.typu Ia.

V sobotu 25.11.2000, v 0.27h. se narodil Vladimír. Vážil 3100g, 49cm. Porod v termínu, bez komplikací. Domů nás pustili 4.den, vše bylo v pořádku, až na nesestoupená varlátka, což se prý stává a dá se to časem řešit. Do 4 týdnů vše probíhalo normálně, přírůstky, kojení. Jen mě trochu zneklidňovalo držení hlavičky, ale říkala jsem si, že kluci jsou leniví, a že to bude dobré. Bohužel nebylo, v 6 týdnech se mě doktorka zeptala, jestli Vladimír vidí. Také váhové přírůstky (5-7dkg týdně) nebyly v pořádku. Při kojení plakal a nechtěl pít. Vzhledem k Terezce nás hospitalizovali na dětském odd. v nemocnici a spustila se lavina vyšetření a špatných zpráv. Bohužel vše stejné jako u Terky. CMV a EBV infekce, atrofie mozečku a objednání do Prahy na kliniku metabolických vad. 2.5.2001 jsem s Terkou a Vladimírem odjela do Prahy. Oba sourozenci jsou složení heterozygoti CDG sy. typ Ia. Všechny symptomy, popisované k této vadě, moje děti mají. Terezka je silně spastická, nevidí a neslyší. Má těžkou skoliozu a je již 12 let krmena sondou a nutriční stravou. Zůstala ve stádiu novorozence. Vladimír je trochu lepší, vidí a slyší. Pohybuje se na invalidním vozíku, trochu chodí v chodítku, baští všechno, naučil se kousat. Lézt po čtyřech začal v 10 letech. Ke komunikaci používá slabiku "MA". V 5 letech prodělal první příhodu iktu (mozková mrtvice). Je velice citlivý, rozumí pokynům, ale dokáže dát i dost silně najevo svůj nesouhlas s něčím. Od jara 2013 musí Vladimír nosit korzet, kvůli stále se zhoršující skolioze. Navštěvuje DC Arpida v Č.Budějovicích, kde rehabilituje (cvičíme 12 let Vojtovu metodu) a chodí do speciální rehabilitační třídy. Obě děti jsou inkontinentní, mají epilepsii, a v roce 2006 jim zjistili i osteoporozu. Jsou zcela závislí na asistentovi, či rodiči. U Terezky puberta neproběhla, u Vladimíra probíhá nyní od roku 2012. Vzhledem k tomu, že je nás asi 1000 na celém světě, zatím není léčba známa. Pokud máte někdo další stejnou diagnozu CDG sy., napište své zkušenosti. Těším se na Vás.

Vladimíra, Terezka a Vladimír Petrovi.

jaro 2012 (Vláďa a Terezka)

léto 2012 (Vláďa, Terezka a Mirka)

zima 2012 (Vláďa a Terezka s maminkou)